Sindrom Lesch-Nyhan, Penyakit yang Sebabkan Orang Bergerak Tak Terkendali dan secara Tidak Sengaja Melukai Diri Sendiri
- pixabay
Malang, WISATA – Pada pasien dengan sindrom Lesch-Nyhan, enzim HPRT1 tidak bekerja dengan baik karena adanya mutasi pada gen terkaitnya. Oleh karena itu, sel tidak dapat mendaur ulang purin seperti biasanya dan akibatnya, produk limbah yang disebut asam urat menumpuk dalam darah.
Asam urat berlebih ini juga menggumpal menjadi batu atau kristal kecil di berbagai bagian tubuh, termasuk di persendian dan ginjal.
Karena alasan yang tidak diketahui, pasien dengan sindrom Lesch-Nyhan juga memiliki kadar dopamin pembawa pesan kimiawi yang lebih rendah di otak mereka, dibandingkan dengan orang yang tidak mengalami kondisi tersebut. Dopamin memainkan peran penting dalam mengendalikan gerakan dan memproses emosi, di antara kemampuan lainnya.
Gen HPRT1 ditemukan pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks pada manusia, wanita biasanya memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria biasanya memiliki kromosom X dan Y (XY).
Karena perempuan memiliki dua kromosom X, jika gen HPRT1 pada salah satu kromosom tersebut bermutasi, versi yang tidak bermutasi pada kromosom lainnya dapat secara efektif menggantikannya. Namun, karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, jika mereka memiliki gen HPRT1 yang bermutasi, mereka akan mengembangkan sindrom Lesch-Nyhan. Itulah sebabnya kondisi ini hampir secara eksklusif memengaruhi laki-laki.
Walaupun sindrom ini cenderung terjadi dalam keluarga, kadang-kadang dapat terjadi pada individu yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, karena mutasi acak yang muncul pada HPRT1 selama kehamilan.
Sejauh ini, lebih dari 600 versi mutan gen HPRT1 telah ditemukan terkait dengan sindrom Lesch-Nyhan.
