Diperlukan Lebih Banyak Pengujian untuk Mengetahui Risiko Kanker Genetik karena Terlalu Banyak Wanita yang Terlewatkan

Malang, WISATA – Sebuah penelitian baru telah mengungkap bahwa keluarga dari beberapa pasien kanker tidak diberi kesempatan untuk mengetahui potensi risiko kanker mereka karena ketidakkonsistenan dalam pengujian genetik.

Para akademisi telah memperingatkan bahwa tidak adanya pengujian yang memadai untuk sindrom Lynch membuat beberapa pasien kanker tidak menyadari risiko mereka terkena kanker lainnya.

Sindrom Lynch, kondisi keturunan yang langka, meningkatkan risiko kanker usus, rahim dan ovarium. Kondisi ini muncul dari mutasi gen yang memengaruhi koreksi kesalahan DNA selama replikasi, yang berpotensi menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali.

Pedoman NHS menetapkan bahwa pasien dengan kanker usus atau rahim harus menjalani pemeriksaan tumor untuk penanda sindrom Lynch.

Identifikasi penanda ini akan mendorong rujukan untuk pengujian genetik, mengonfirmasi diagnosis dan memungkinkan akses ke dukungan dan panduan terkait risiko kanker bagi pasien dan keluarga mereka.

Sebuah penelitian baru oleh akademisi di Universitas Edinburgh menemukan tidak semua pasien kanker rahim dikirim untuk menjalani pengujian genetik.

91 persen tumor diuji untuk mengetahui adanya penanda sindrom Lynch, tetapi hasil pengujian tersebut tidak dikomunikasikan secara rutin kepada tim klinis yang lebih luas.

Halaman Selanjutnya

Ini berarti bahwa konseling genetik dan tes darah lanjutan tidak selalu dilakukan, hanya kurang dari dua pertiga (64 persen) yang dirujuk untuk konsultasi, menurut penelitian tersebut, yang telah dipublikasikan dalam jurnal BMJ Oncology.