Apa Itu Stiff Person Syndrome yang Diderita Celine Dion? Kenali Penyebab, Diagnosis dan Perawatannya

Malang, WISATA – Sejak berita artis penyanyi Celine Dion didiagnosis stiff person syndrome, orang jadi ingin tahu penyakit seperti apa yang menyebabkan kekakuan bahkan pasien tak dapat mengendalikan otot-otot tubuhnya.

Stiff Person Syndrome (SPS) yang disebut merupakan kondisi kronis langka dan menyebabkan kekakuan otot dan kejang otot yang menyakitkan, mempunyai tingkat keparahan gejala bervariasi dari orang ke orang. Meskipun tidak ada obat untuk SPS, tetapi pengobatan dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perkembangan sindrom. 

Berdasarkan sumber my.clevelandclinic.org, orang dengan kondisi ini biasanya mengalami kekakuan otot di batang dan perut mereka (bagian tengah tubuh mereka). Seiring waktu, mereka juga mengembangkan kekakuan dan kejang di kaki dan otot lainnya. Berjalan mungkin menjadi sulit, dan orang menjadi lebih rentan terhadap jatuh dan cedera.

Ada beberapa subtipe atau klasifikasi yang berbeda untuk SPS, termasuk:

• SPS klasik: Ini adalah bentuk yang paling umum. Ini terkait dengan antibodi GAD (glutamic acid decarboxylase), meskipun penelitian telah melaporkan asosiasi antibodi lainnya.
• Varian SPS: Ada beberapa varian SPS yang dapat melibatkan bagian-bagian tertentu dari tubuh Anda atau melibatkan inkoordinasi yang lebih menonjol (ataksia). 
• Ensefalomielitis progresif dengan kekakuan dan mioklonus (PERM): PERM adalah varian SPS yang lebih parah yang menyebabkan penurunan kesadaran, masalah gerakan mata, ataksia dan disfungsi otonom. PERM umumnya membutuhkan manajemen di rumah sakit karena disfungsi otonom. 

SPS dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi gejala paling sering dimulai pada usia 30-an dan 40-an. SPS juga dikaitkan dengan adanya kondisi autoimun lainnya, seperti: diabetes tipe 1, penyakit tiroid autoimun, vitiligo, anemia pernisiosa, penyakit seliaka.

Dua gejala utama sindrom orang kaku adalah:

• Kekakuan atau kekakuan otot.
• Keja ng otot yang menyakitkan.

Gejala SPS dapat menyebar ke area lain dari tubuh Anda dan / atau memburuk dari waktu ke waktu. Gejala dapat memakan waktu beberapa bulan hingga beberapa tahun untuk berkembang. Gejala beberapa orang tetap sama selama bertahun-tahun. Yang lain mengalami gejala yang perlahan memburuk, termasuk kelenturan / kekakuan yang lebih parah, yang dapat membatasi kemampuan mereka untuk melakukan aktivitas kehidupan sehari-hari.

Apa penyebab Stiff Person Syndrome? 

Para peneliti tidak tahu penyebab pasti Stiff Person Syndrome. Tetapi mereka pikir itu adalah kondisi autoimun, suatu kondisi di mana sistem kekebalan tubuh Anda menyerang sel-sel sehat untuk alasan yang tidak diketahui. 

Diagnosis dan Tes

Diagnosis terhadap Stiff Person Syndrome bisa sulit dilakukan, karena jarang terjadi dan gejalanya mirip dengan kondisi lain seperti ankylosing spondylitis, multiple sclerosis atau kondisi autoimun lainnya. Penyedia layanan kesehatan dapat menggunakan beberapa tes untuk menyingkirkan kondisi ini dan mencari tanda-tanda spesifik sindrom orang kaku.

Mereka akan mengajukan pertanyaan tentang gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis. Jika penyedia Anda mencurigai sindrom orang kaku, tes untuk mengonfirmasi diagnosis mungkin termasuk: 

• Tes darah antibodi: Tes darah dapat memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD (atau antibodi lain yang relevan) dan tanda-tanda lain yang mungkin mengindikasikan atau menyingkirkan penyakit lain. 
• Electromyography (EMGTes ini mengukur aktivitas listrik di otot Anda dan dapat membantu menyingkirkan penyebab lain dari gejala Anda. 
• Lumbar puncture (spinal tap): Selama pungsi lumbal, penyedia layanan kesehatan menggunakan jarum untuk menarik cairan dari kanal tulang belakang Anda untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD. Mereka juga akan mencari tanda-tanda lain yang mungkin menunjukkan atau mengesampingkan kondisi lain. 

Manajemen dan Perawatan 

Pengobatan untuk Stiff Person Syndrome didasarkan pada gejala Anda. Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala dan meningkatkan mobilitas dan kenyamanan Anda. Dua strategi pengobatan utama meliputi: 

• Obat-obatan dan terapi untuk manajemen gejala. 
• Imunoterapi, atau pengobatan modifikasi penyakit. 

Obat-obatan yang dapat membantu mengurangi kekakuan, kekakuan dan kejang otot yang menyakitkan meliputi:

• Benzodiazepin: Benzodiazepin adalah kelas obat yang mengobati berbagai kondisi, seperti kecemasan, kejang dan insomnia. Mereka mempengaruhi sinyal GABA. Penyedia layanan kesehatan sering meresepkan diazepam sebagai pengobatan lini pertama untuk SPS.
• Relaksan otot: Baclofen dapat membantu mengobati kejang otot. Ia bekerja dengan mengendurkan otot-otot Anda, yang mengurangi kekakuan otot.
• Obat nyeri neuropatik: Obat-obatan seperti gabapentin dan pregabalin juga mempengaruhi sinyal GABA dan dapat membantu dengan gejala SPS.