Apa Itu Pewarisan Maternal? Memahami Warisan Genetik dari Ibu dan Risiko Penyakit Mitokondria
- kemenkes.go.id
Jakarta, WISATA – Pewarisan genetik biasanya dikenal sebagai proses penurunan sifat dari ayah dan ibu kepada anak. Namun dalam ilmu genetika modern, terdapat satu pola pewarisan unik yang disebut pewarisan maternal atau maternal inheritance. Pewarisan ini terjadi melalui mitokondria, yaitu organ kecil di dalam sel yang berfungsi menghasilkan energi bagi tubuh.
Berbeda dengan DNA inti sel yang berasal dari kedua orang tua, DNA mitokondria hampir seluruhnya diwariskan dari ibu. Hal ini terjadi karena saat pembuahan, sperma hanya menyumbangkan materi genetik inti, sedangkan mitokondria pada embrio berasal dari sel telur ibu. Karena itulah, baik anak laki-laki maupun perempuan akan menerima DNA mitokondria dari ibunya.
Penyakit Mitokondria
- my.clevelandclinic.org
Mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang disebut mitochondrial DNA (mtDNA). DNA ini mengandung gen penting yang membantu proses produksi energi sel. Jika terjadi mutasi pada gen mitokondria, maka fungsi organ tubuh yang membutuhkan energi tinggi dapat terganggu.
Penyakit akibat mutasi mtDNA dikenal sebagai penyakit mitokondrial. Beberapa penyakit yang sering dikaitkan dengan pewarisan maternal antara lain MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes), LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy), dan MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers).
Karena mitokondria berperan penting dalam menghasilkan energi, organ tubuh yang membutuhkan banyak energi biasanya paling terdampak. Organ tersebut meliputi otak, mata, saraf, jantung, dan otot.
Gejala penyakit mitokondrial bisa sangat beragam, seperti:
- Kehilangan penglihatan
- Gangguan saraf dan koordinasi tubuh
- Kelemahan otot
- Kejang
- Gangguan perkembangan
- Mudah lelah
Dalam beberapa kasus, gejalanya dapat muncul sejak anak-anak, tetapi ada juga yang baru terlihat saat dewasa.
Salah satu konsep penting dalam pewarisan maternal adalah heteroplasmi. Kondisi ini terjadi ketika hanya sebagian mitokondria dalam sel mengalami mutasi, sementara sebagian lainnya tetap normal. Karena jumlah mitokondria yang bermutasi bisa berbeda pada setiap orang, tingkat keparahan penyakit juga dapat bervariasi. Ada individu yang mengalami gejala berat, sementara anggota keluarga lain hanya memiliki keluhan ringan meskipun berasal dari garis keturunan yang sama.
Meskipun anak laki-laki dan perempuan sama-sama menerima DNA mitokondria dari ibu, hanya anak perempuan yang dapat meneruskannya kepada generasi berikutnya. Hal ini karena sel telur perempuan membawa mitokondria, sedangkan sperma laki-laki tidak menurunkan mitokondria kepada embrio.
